Gen gwiazdą popkultury.

Historię poniższą opowiedział nam niedawno wykładowca na biochemii klinicznej jako przykład skłonności ludzi do wierzenia, że za wszystko odpowiadają geny. Poznajmy głównego bohatera opowieści, Robina Cooka:

(źródło - pl.wikipedia.org)

Robin Cook jest lekarzem, jednak bardziej znany jest jako pisarz, "król thrillera medycznego". Świat biotechnologów dzieli się na tych, którzy czytali jego książki i tych, którzy kłamią, twierdząc że nie czytali (ja jak dotąd przeczytałem tylko Niebezpieczną Grę, przy okazji brawa dla tłumacza - książka ta w oryginale nazywa się Cure).

W roku 2005 Robin Cook napisał książkę Marker (warning - spoilers ahead) Główna bohaterka, dr Laurie Montgomery odkrywa, że pacjenci, będący nosicielami zmutowanej kopii genu MEF2A są mordowani przez firmę ubezpieczeniową, aby uniknąć wypłaty odszkodowań w przypadku, gdyby dostali ataku serca.
(end of spoilers) 
Profesor, który opowiadał nam tę historię przypuszcza, że Cook (który przypomnę, jest lekarzem, a nie biotechnologiem/genetykiem - różnica o tyle istotna, że wielu pracowników laboratoriów uważa, że lekarz w labie to nieszczęście gorsze od inspekcji sanepidu, masowej ucieczki szczurów, wizyty studentów i odkrycia przez szefa, że przeglądamy kwejka w pracy razem wziętych) zbierając materiały do powieści, postąpił jak każdy szanujący się medyk, tzn. zajrzał na PubMed i znalazł tam artykuł Altshulera i Hirschhorna. Następnie postąpił nieco podobnie do Dana Browna, ewentualnie studentów piszących prezentację na zajęcia, tzn. przeczytał tytuł i (niezbyt dokładnie) abstract. Bowiem już z abstractu możemy wyczytać, że Only 1 CAD patient was found to carry a missense mutation not found in controls. W pełnej wersji artykułu możemy przeczytać m.in. że opisana mutacja była sprzężona z chorobą niedokrwienną serca tylko u jednej rodziny, w której występowały dodatkowo inne czynniki ryzyka. Statystyka okazała się z kolei bezlitosna dla badań na większej grupie pacjentów (The current estimate of the difference in the prevalence of nonsynonymous change between CAD and control patients (5 of 500 versus 0 of 500, respectively) does not achieve nominal significance (P > 0.2)*). No cóż... Czytelnicy raczej na PubMed nie zaglądają, z wyjątkiem tych najbardziej upier... dociekliwych. Zresztą, nie tyczy się to tylko thrillera medycznego, wystarczy wspomnieć kwiatki sadzone dość obficie w książkach wspomnianego już Dana Browna. Z drugiej strony, ciężko by było napisać książkę/nakręcić film, trzymając się ściśle prawdziwych wytycznych.

(źródło: xkcd.com)

Przy okazji, przypomina mi się opowieść jednego z panów z naszej sądówki, który mówił, że kupili kiedyś maszynę "taką jak w CSI"** służącą do poszukiwania ciał pod ziemią. Po jakimś czasie zadzwonili do sprzedawcy z pytaniem, dlaczego w serialu na monitorze widać szkielety, natomiast u nich widać jedynie niewyraźne zarysy. Sprzedawca cierpliwie wyjaśnił im różnicę między prawdą czasu a prawdą ekranu, po czym dodał, że nie oni pierwsi dzwonią do niego w tej sprawie...


A tak na koniec dodam jeszcze, że pisanie thrillerów medycznych/kryminałów może być ciekawą alternatywą, (względnie dodatkiem do pensji) gdyby wyrzucili nas z laboratorium*** ;)



* Dla mniej biegłych w statystyce podaję, że wartość p, czy jak to się u nas mówi "piwalju", powinna wynosić poniżej 0,05, aby można było uznać badanie za istotne.
** Tak, na medycynie sądowej oglądają CSI. Co więcej, podczas zajęć z chirurgii odkryliśmy w kanciapie prowadzących dr House'a na DVD. Przypuszczamy, że na anatomii oglądają Kości, a u ginekologów woleliśmy nie sprawdzać.
*** Autor tylko się odgraża, na napisanie książki jest zdecydowanie za leniwy, o czym może świadczyć fakt, że powyższą notkę pisał z przerwami przez półtora tygodnia.